近日，深圳理工大学（筹）药学院教授、中国科学院深圳先进技术研究院医药所癌症免疫研究中心赵佳伟，联合哈佛大学医学院附属波士顿儿童医院杰出副教授、麻省理工学院布罗德研究所研究员Vijay Sankaran团队在《细胞》发表最新研究。研究团队运用英国生物样本数据库（UK Biobank），对超46万个病人样本进行了遗传学分析，找到了一个全新的髓系恶性血液肿瘤家族致病风险因子，有望为潜在的早发性白血病早期筛查与干预提供新思路。

　　“这项工作确定了一种新的基因——CTR9，该基因携带遗传突变，使血液肿瘤易感性增加10倍，同时我们也定义了这种情况是如何发生的。这些发现是很重要的，因为我们发现了关于这一基因的调控机制，可以使血液肿瘤预防成为可能。”论文共同通讯作者Vijay Sankaran说道。
　　该研究中，深理工药学院教授、深圳先进院医药所癌症免疫研究中心赵佳伟、原哈佛大学医学院博士后Liam Cato为本文共同第一作者，赵佳伟、Vijay Sankaran为本文共同通讯作者。
　　急性白血病具有发病急、致死率高、难以完全治愈等特点。随着白血病细胞在骨髓内无限制增和积聚，会逐渐影响正常的骨髓造血功能，使红细胞、白细胞、血小板等无法正常产生和发挥作用，从而引起发热、感染、出血、贫血等一系列症状，导致多器官功能障碍，甚至死亡。
　　对此，研究团队提出了一个设想，一些先天性的家族可遗传风险因子可能在白血病发生机制中发挥重要作用。“尽管近几十年来，科学家们对白血病等血液肿瘤的发生和相关致病机理已有了较为完整的研究，但对血液肿瘤中遗传因素作用的理解仍十分有限。”赵佳伟说。
　　随着高通量测序技术的发展和完善，为种群遗传学研究带来更多可能性。2020年底，赵佳伟等人运用英国生物样本数据库（UK Biobank），对超46万个病人的全基因组遗传信息进行分析，并从中找到与家族关联性很高的可遗传风险因子，最终，研究团队锁定了一个此前尚未被报道的、可以显著提升髓系白血病发病率的基因——CTR9。
　　“整个研究过程，可以分为寻找和验证两个重要步骤。一是找到相关的基因突变体，二是验证该突变体会导致白血病发生。”赵佳伟介绍说。
　　赵佳伟介绍，在解决了统计学方面难题后，研究团队通过全基因组测序找到的罕见突变体进行了罕见突变体相关联研究，最终，锁定了髓系恶性血液肿瘤易感性的重要家族风险因素——CTR9突变体。
　　据了解，这项研究开创性地揭露了一个尚未被报道的可以显著影响白血病发生率的家族性遗传因子，通过对这一风险因子的早期筛查，有望为潜在的白血病高风险者提前进行针对性的干预。
（文章来源：深圳商报）